Síndrome de Marfan. Presentación de un caso

Se presentó un paciente masculino de 8 años, con antecedentes personales de disnea, al que en el examen físico se le detectó soplo corto en foco aórtico accesorio. Se realizó ecocardiograma transtorácico. El síndrome de Marfan es una patología poco común causada por una mutación genética de fibrilina 1, imprescindible para la síntesis de fibras elásticas del tejido conectivo. Se caracteriza por una alta penetrancia y marcada heterogeneidad fenotípica. Entre las diferentes manifestaciones clínicas, la afectación cardiovascular merece una consideración especial. El diagnóstico requiere una evaluación clínica completa de múltiples órganos y sistemas. Por su ampliada sintomatología, la toma de decisiones es compleja, por tanto, cuando se sospeche síndrome de Marfan debe aplicarse la revisión de los criterios de Ghent. Dado el impacto del pronóstico y el manejo, la terapia médica temprana y la intervención quirúrgica oportuna, el paciente mejoró sustancialmente la calidad de vida.

An eight years-old male patient was presented, with a personal history of dyspnea, and who in the physical examination was found, in the Erb´s point, to have a small heart murmur. A transthoracic echocardiogram was performed. Marfan Syndrome is a rare pathology caused by a genetic mutation in fibrillin 1, essential for the synthesis of elastic connective tissue. It is associated with a high penetrance and marked phenotypic heterogeneity. Among the different clinical manifestations, cardiovascular involvement deserves special attention. Diagnosis requires a complete clinical evaluation of multiple organs and systems. Because of its extensive symptomatology, decision making is complex, therefore, when Marfan Syndrome is suspected, the revised Ghent criteria should be applied. Given the impact of prognosis and management, early medical therapy and timely surgical intervention, the patient's quality of life improved substantially.

Paciente do sexo masculino, 8 anos de idade, com história pessoal de dispnéia. Ao exame físico, detectou-se sopro curto em foco aórtico acessório. Foi realizado ecocardiograma transtorácico. A síndrome de Marfan é uma patologia rara causada por uma mutação genética da fibrilina 1, essencial para a síntese das fibras elásticas do tecido conjuntivo. É caracterizada por alta penetrância e marcada heterogeneidade fenotípica. Dentre as diferentes manifestações clínicas, o envolvimento cardiovascular merece consideração especial. O diagnóstico requer uma avaliação clínica completa de múltiplos órgãos e sistemas. Devido aos seus sintomas extensos, a tomada de decisão é complexa, portanto, quando houver suspeita de síndrome de Marfan, a revisão dos critérios de Ghent deve ser aplicada. Dado o impacto do prognóstico e tratamento, terapia médica precoce e intervenção cirúrgica oportuna, a qualidade de vida do paciente melhorou substancialmente.

Síndrome de Marfan. Presentación de un caso / Marfan syndrome. A case report

RESUMEN El síndrome de Marfan es una enfermedad genética autosómica dominante del tejido conectivo, caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas y oftalmológicas. A pesar del descubrimiento de las mutaciones causales, su diagnóstico resulta complejo, al exhibir una gran diversidad en su presentación clínica y carecer de características patognomónicas. El diagnóstico actual de síndrome de Marfan se basa en una serie de criterios clínicos y genéticos denominados Criterios Gante revisados. Se describe el caso de una paciente de 44 años de edad, con antecedentes de luxación del cristalino, miopía y escoliosis, sin antecedentes patológicos familiares y que cumplió con los criterios diagnósticos actuales. Se sugiere la pesquisa etiológica de afecciones como luxación del cristalino y escoliosis, por parte de las especialidades correspondientes, como traducción orgánica de una enfermedad sistémica como el síndrome de Marfan.

ABSTRACT Marfan syndrome is an autosomal dominant genetic disease of connective tissue, characterized by a variable combination of cardiovascular, musculoskeletal, and ophthalmologic manifestations. Despite the discovery of the causal mutations, its diagnosis is complex, as it exhibits great diversity in its clinical presentation and lacks pathognomonic characteristics. The current diagnosis of Marfan syndrome is based on a series of clinical and genetic criteria called the revised Ghent Criteria. The case of a 44-years-old female patient with a history of lens dislocation, myopia and scoliosis, with no family pathological history and who met current diagnostic criteria is described. The etiological investigation of conditions such as lens dislocation and scoliosis is suggested, by the corresponding specialties, as an organic translation of a systemic disease such as Marfan syndrome.

Síndrome de Marfan, una enfermedad genética con complicaciones cardiovasculares

RESUMEN El síndrome de Marfan es un trastorno de herencia autosómica dominante causado por una alteración genética en el cromosoma 15; afecta a múltiples órganos y sistemas del tejido conjuntivo, fundamentalmente cardiovascular. Tiene la misma probabilidad de aparecer en ambos sexos, y puede ser hereditario o resultado de una mutación genética espontánea. Las complicaciones más peligrosas son las que afectan al corazón y a los vasos sanguíneos. El diagnóstico es clínico y depende de la combinación de varios criterios, lo que permite evaluar la progresión de las lesiones cardiovasculares, a la vez que determina el momento oportuno para una opción quirúrgica. El síndrome requiere de una atención multidisciplinaria para lograr una reducción de la morbimortalidad. Se presenta el caso clínico de un paciente del sexo masculino que cumplió con los criterios diagnósticos de la enfermedad. El mismo tuvo alteraciones sistémicas y complicaciones que rápidamente evolucionaron de forma desfavorable, falleciendo a pesar de los cuidados médicos.

ABSTRACT Marfan syndrome is an autosomal dominant inheritance disorder caused by a genetic alteration on chromosome 15; it affects multiple organs and systems of connective tissue, mainly cardiovascular. It is equally likely to appear in both sexes and it can be hereditary or the result of a spontaneous genetic mutation. The most dangerous complications are those that affect the heart and blood vessels. The diagnosis is clinical and depends on the combination of several criteria, which allows to evaluate the progression of cardiovascular lesions, while determining the opportune moment for a surgical option. The syndrome requires multidisciplinary care to achieve a reduction in morbidity and mortality. The clinical case of a male patient who meet the diagnostic criteria for the disease is presented. He had systemic alterations and complications that rapidly evolved unfavorably and, despite medical care, he died.

Mutación c.3037G>A en el gen FBN1 asociado a síndrome de Marfan variante neonatal / Mutation c.3037G>A in the FBN1 gene associated with neonatal Marfan syndrome variant

Resumen: El síndrome de Marfan ([SM], OMIM 154700) es un trastorno del tejido conectivo que exhibe un patrón de herencia autosómico dominante, cuyas características clínicas pueden afectar de forma variable múltiples sistemas u órganos. Es causado por mutaciones en el gen FBN1 (OMIM 134797) localizado en 15q21.1. El SM neonatal es una variedad infrecuente de la entidad asociado con mutaciones en el cambio de sentido entre los exones 23-33 y mutaciones truncadas, exhibe un fenotipo más severo y alto porcentaje de mortalidad en los primeros años de vida. Se presenta el caso de adolescente masculino con SM neonatal y mutaciones en el cambio de sentido (c.3037G>A; p.Gly225Arg) en el exón 24 del gen FBN1. Ante estos hallazgos se estudió la variación fenotípica interfamiliar, la evaluación médica interdisciplinaria precoz necesaria para el manejo de las posibles complicaciones, así como el oportuno asesoramiento genético familiar.

Abstract: Marfan syndrome ([MS], OMIM 154700) is a connective tissue disorder that exhibits an autosomal dominant pattern of inheritance, whose clinical characteristics can affect multiple systems or organs in a variable way. It is caused by mutations in the FBN1 gene (OMIM 134797) located at 15q21.1. Neonatal MS is an uncommon variety of the entity associated with missense mutation between exons 23-33 and truncating mutations, exhibits a more severe phenotype and high percentage of mortality in the first years of life. The case of male adolescent with neonatal MS and missense mutation (c.3037G> A; p.Gly225Arg) in exon 24 of the FBN1 gene is presented. Given these findings, interfamilial phenotype variation, the early interdisciplinary medical evaluation necessary for the management of possible complications, as well as the appropriate family genetic counseling were studied.

Anesthetic management of a parturient with Marfan syndrome scheduled for cesarean section: case report and review of literature / Manejo anestésico de una parturienta con síndrome de Marfan programada para cesárea: informe de un caso y revisión de la literatura

Abstract: Introduction: Marfan syndrome is an inherited disorder that affects connective tissue. Case: We report the anesthetic management of a parturient with Marfan syndrome scheduled for an elective C-section. Successful use of a combined spinal-epidural technique was used to provide neuraxial anesthesia; however, she presented an unfavorable evolution due to maternal sepsis. Likewise, a literature review of combined spinal-epidural anesthesia for C-sections in Marfan syndrome pregnant women was performed. Conclusion: Anesthetic management of parturients affected by Marfan syndrome during the cesarean section can be challenging. Strict blood pressure control during the intraoperative period has cornerstone importance. Likewise, neuraxial techniques have a significant percentage of failure in these patients.

Resumen: Introducción: El síndrome de Marfan es un desorden hereditario que afecta el tejido conectivo. Caso: Reportamos el manejo anestésico de una parturienta con síndrome de Marfan programada para una cesárea electiva. Para administrar anestesia neuroaxial se utilizó un bloqueo combinado espinal-epidural; sin embargo, la paciente presentó una evolución desfavorable debido a sepsis materna. Asimismo, se realizó una revisión de la literatura del uso de esta técnica anestésica para cesárea en gestantes con síndrome de Marfan. Conclusión: El manejo anestésico de parturientas afectadas por este síndrome puede ser complicado. El control estricto de la presión arterial durante el intraoperatorio tiene importancia fundamental. Además, las técnicas neuroaxiales tienen un porcentaje significativo de fallo en estas pacientes.

Síndrome de Marfán / Marfan syndrome

El síndrome de Marfán constituye una enfermedad infrecuente de herencia autosómica dominante, con una incidencia de 2-3 casos por cada 10,000 personas. Es caracterizada por manifestaciones musculo-esqueléticas, cardiovasculares oftalmológicas y pulmonares. Se presentan dos pacientes con lazos familiares, diagnosticados en consulta especializada, con alteraciones somatoesqueléticas características, paladar ojival, signos odontológicos y complicaciones valvulares cardiacas. Se revisa la literatura actualizada y se indican pautas terapéuticas preventivas y de rehabilitación. Es una entidad clínica rara, de pronóstico incierto. Su diagnóstico oportuno prevé la detección de complicaciones que pueden ser invalidantes, a la vez que debe instaurarse un tratamiento precoz que incluya medidas de rehabilitación y posibilite una mejor calidad de vida del paciente para alcanzar una expectativa de vida satisfactoria(AU)

Marfan syndrome is a rare disease of autosomal dominant inheritance, with an incidence of 2-3 cases per 10,000 people. It is characterized by musculoskeletal, cardiovascular, ophthalmological and pulmonary manifestations. We report two patients with family ties, diagnosed in a specialized consultation, with characteristic somatoeskeletal alterations, high palate, dental signs and cardiac valve complications. The updated literature was reviewed and preventive and rehabilitative therapeutic guidelines were indicated. It is a rare clinical entity with uncertain prognosis. Its timely diagnosis foresees the detection of complications that can be invalidating, at the same time that an early treatment must be established that includes rehabilitation measures and allows better quality of life for the patient to achieve satisfactory life expectancy(AU)

Síndrome de Marfán en la edad adulta / Marfan's Syndrome

El síndrome de Marfán es una enfermedad que integra el grupo de las llamadas colagenopatías no autoinmunes. Etiológicamente consiste en la mutación del gen que codifica la fibrilina 1, que se encarga junto con otras proteínas como la elastina de formar los microfilamentos de sostén de la matriz celular. Este defecto genera diversas manifestaciones clínicas por trastornos en diferentes sistemas (esquelético, cardiovascular, gastrointestinal, ocular). Se presenta un paciente de 43 años de edad, de raza negra, que llegó a la edad adulta sin un diagnóstico de la enfermedad. Incidentalmente sospechamos el diagnóstico al tratar una neumonía adquirida en la comunidad. Se trató su cuadro de neumonía con piperacilina y tazobactam por 7 días. Se recomendó la valoración por parte de cirugía cardiovascular por hallazgos de aneurisma de la aorta ascendente, pero el paciente decidió no continuar con los estudios de su enfermedad. Se aconsejó cambios en el estilo de vida y ejercicios físicos y se diagnosticó alta probabilidad de muerte por el problema vascular descrito(AU)

Marfan's syndrome is a disease that is included in the group of the no autoimmune collagen diseases, the ca use of this syndrome is a mutation in the gen FBN1 that translate the protein fibrillin 1, that is fundamental besides other proteins like elastin to form a part of the extracellular matrix. This defect generates multiple clinical manifestations due to defects in different systems (skeletal, cardiac, big vessels, gastrointestinal, ocular). The reported case is of a patient who reached adulthood without a diagnosis of the diseases, which we incidentally suspect in the context of community acquired pneumonia(AU)

Síndrome de Marfán: a propósito de dos casos / Marfan Syndrome: Regarding Two Cases

RESUMEN El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante, con una prevalencia de 1 cada 5 000-10 000 recién nacidos, por lo que se clasifica como una enfermedad rara. Afecta a múltiples órganos y sistemas, es la afectacióncardiovascular la que marca el pronóstico de la enfermedad. El seguimiento multidisciplinario de estos pacientes permite el diagnóstico oportuno de complicaciones y mejora su calidad de vida. Se presentan dos casos con síndrome de Marfán y otras enfermedades asociadas. Se realizó una revisión bibliográfica a propósito del reporte de 2 casos clínicos de adolescentes con características fenotípicas sugerentes, el primero con un aracnoidocele y el segundo con una enfermedad de Gilbert, asociadas.

ABSTRACT Marfan syndrome is an autosomal dominant genetic disorder, with a prevalence of 1 every 5,000-10,000 newborns, so it is classified as an uncommon disease. It affects multiple organs and systems; its prognosis is marked by the cardiovascular involvement. Multidisciplinary follow-up of these patients allows the timely diagnosis of complications and improves their quality of life. Two cases with Marfan syndrome and other associated diseases are presented. A literature review was carried out regarding the report of 2 teenager clinical cases with suggestive phenotypic characteristics, the first case with an associated arachnoidocele and the second case with Gilbert's disease.

Rotura de aneurisma de artéria poplítea em paciente clinicamente diagnosticado com síndrome de Marfan / Ruptured popliteal artery aneurysm in a patient with a clinical diagnosis of Marfan syndrome

Resumo A artéria poplítea é o principal local para a ocorrência de aneurismas periféricos. Suas formas de apresentação agudas são potencialmente ameaçadoras à viabilidade do membro e à vida, dentre as quais destacamos a sua rotura. Apesar de ser um evento raro, sua rotura demanda rápida proposta de intervenção para satisfatório desfecho terapêutico. O tratamento padrão-ouro é o cirúrgico convencional e se dá pela interposição de veia safena magna. Trabalhos feitos nas últimas décadas vêm encontrando associações entre a síndrome de Marfan e aneurismas periféricos. Este relato apresenta um caso de um aneurisma de artéria poplítea esquerda roto tratado com sucesso em um paciente de 82 anos diagnosticado clinicamente como portador de síndrome de Marfan previamente desconhecida.

Abstract The popliteal artery is the main site of occurrence of peripheral aneurysms. Acute presentations constitute a potential threat to limb viability and to life, especially in the event of rupture. Rupture is a rare event, but one that demands an immediate intervention decision to achieve a satisfactory treatment outcome. The gold standard treatment is conventional surgery, effecting repair by interposition of a great saphenous vein graft. Studies conducted in recent decades have found associations between Marfan Syndrome and peripheral aneurysms. This report presents a case of a ruptured left popliteal artery aneurysm successfully treated in an 82-year-old patient clinically diagnosed with previously unknown Marfan syndrome.

Compromiso cardiovascular en el síndrome de Marfan: reporte de caso / Cardiovascular compromise in Marfan syndrome: case report

El Síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo causada por mutaciones en el gen FBN1, mismo que codifica la fibrilina-1, glucoproteína fundamental del componente de las microfibrillas. Entre las manifestaciones clínicas, la afectación cardiovascular merece una consideración especial, debido a su pronóstico. Se presenta un varón de 40 años quien acude al Instituto Nacional del Tórax por un cuadro clínico de 2 años de evolución caracterizado por clínica de insuficiencia cardiaca descompensada, insuficiencia aortica y criterios colagenopatía subyacente, ante lo cual tras los estudios de gabinete y el uso de los criterios pertinentes (Ghent modificados) se llega al diagnóstico de Síndrome de Marfan. La supervivencia de estos pacientes depende del diagnóstico temprano evitando las complicaciones que en su mayoría son mortales, el uso de los scores es de ayuda y la intervención oportuna lleva a un mejor pronóstico de vida y evita los procedimientos invasivos y por ende demás complicaciones

Marfan syndrome is a connective tissue disease caused by mutations in the FBN1 gene, which encodes fibrillin-1, a fundamental glycoprotein of the microfibril component. Among the clinical manifestations, cardiovascular involvement deserves special consideration, due to its prognosis. We present a 40-year-old man who came to the National Thorax Institute for a clinical picture of 2 years of evolution characterized by symptoms of decompensated heart failure, aortic insufficiency and underlying collagenous criteria, before which, after cabinet studies and the use of the relevant criteria (modified Ghent) leads to the diagnosis of Marfan Syndrome. The survival of these patients depends on early diagnosis, avoiding complications that are mostly fatal, the use of scores is helpful and timely intervention leads to a better prognosis for life and avoids invasive procedures and therefore other complications.

Facoanafilaxia por cristalino mergulhado na Síndrome de Marfan / Phacoanaphylactic by dislocation of the lens in the Marfan Syndrome

Resumo A síndrome de Marfan é uma doença de herança autossômica dominante e que afeta o tecido conjuntivo com manifestações fenotípicas que envolvem os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. As principais manifestações oculares são a subluxação do cristalino, a miopia e o descolamento da retina. O objetivo deste artigo foi relatar a conduta clínico-cirúrgica de um paciente portador da síndrome de Marfan com cristalino luxado para a cavidade vítrea e que evoluiu com severa reação facoanafilática caracterizada por um glaucoma secundário severo e descompensação corneana.

Abstract Marfan syndrome is an autosomal dominant inheritance disease that affects connective tissue with phenotypic manifestations involving the skeletal, cardiovascular and ocular systems. The main ocular manifestations are the subluxation of the lens, myopia and retinal detachment. The aim of this article was to report the clinical and surgical management of a patient with Marfan syndrome with luxated lens for the vitreous cavity and who developed a severe phacoanaphylactic reaction characterized by severe secondary glaucoma and corneal decompensation.

Síndrome de Marfan y embarazo gemelar, presentación de un caso: Case report / Marfan syndrome and twin pregnancy

Marfan syndrome is a hereditary disorder of the connective tissue. Pregnant women who suffer from this syndrome have an increased risk of cardiac complications when the aortic diameter is greater than 40 mm. We present the case of a woman with twin pregnancy and preeclampsia and late diagnosis of Marfan syndrome. We discuss the need for early diagnosis, preconception counseling and multidisciplinary management in this type of pathology.

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo. Aquellas mujeres embarazadas que padecen este síndrome, tienen un riesgo incrementado de complicaciones cardiacas cuando el diámetro aórtico es mayor de 40 mm. Relatamos el caso de una mujer que presentó un embarazo gemelar y preeclampsia, en quien el diagnóstico de síndrome de Marfan se realizó de manera tardía. Se discute la necesidad de un diagnóstico precoz, consejería preconcepcional y un manejo multidisciplinario en este tipo de patología.

Tratamiento y resultados quirúrgicos en pacientes operados de aneurismas de aorta ascendente / Surgical procedure and outcomes in patients undergoing surgical treatment for ascending aortic aneurysms

RESUMEN Introducción: Los aneurismas de aorta ascendente son lesiones que deben tratarse quirúrgicamente debido a sus complicaciones potencialmente mortales, como la ruptura y la disección. Objetivos: Revisar los resultados a corto y mediano plazo del tratamiento quirúrgico en pacientes con aneurisma de aorta ascendente. Método: Se revisaron retrospectivamente las historias clínicas de 78 pacientes que recibieron tratamiento quirúrgico debido a un aneurisma de aorta ascendente, entre agosto de 2006 y julio de 2018, en el hospital Erzurum Regional Training and Research Hospital. Resultados: La edad promedio de los pacientes fue de 51,7 ± 9,8 (rango 24-77 años). Hubo 54 (69,2%) hombres y 24 (30,8%) mujeres. Cincuenta y ocho pacientes (74,3%) tenían síndrome de Marfan. También se encontraron enfermedad coronaria (15,4%), estenosis mitral (3,8%), insuficiencia (11,5%), estenosis (8,9%) y coartación aórticas (2,6%). Se realizó tratamiento quirúrgico de emergencia en 41 pacientes (52,5%). Se reemplazó la aorta ascendente en 55 pacientes (70,5%). Se empleó la técnica de Bentall (17,9%) y sustitución valvular aórtica más reemplazo de aorta ascendente con injerto (11,5%). En 14 pacientes se utilizó paro anóxico (parada circulatoria total). La mortalidad operatoria fue de 3,8% (3 pacientes) con la técnica de Bentall y la mortalidad postoperatoria temprana fue de 1,3% (1 paciente con coartación aórtica). Conclusiones: Los pacientes con aneurisma de aorta ascendente deben tener un estrecho seguimiento para definir su momento quirúrgico, debido al riesgo de disección y rotura. Aunque se pueden aplicar varias técnicas quirúrgicas de acuerdo con el estado de la válvula aórtica, especialmente en pacientes con síndrome de Marfan, el procedimiento quirúrgico preferido debería ser el reemplazo de la raíz aórtica con injerto compuesto, con el uso de la técnica de Bentall modificada, con reimplantación de los ostium de las arterias coronarias en el injerto.

ABSTRACT Introduction: Ascending aortic aneurysms are lesions that should be surgically handled because of their life-threatening complications like rupture and dissection. Objectives: To examine the early and midterm outcomes of surgical treatment in patients with ascending aortic aneurysm. Method: We retrospectively examined the records of 78 patients who underwent surgical treatment due to ascending aortic aneurysm between August 2006 and July 2018 at Erzurum Regional Training and Research Hospital. Results: The patients' average age was 51.7 ± 9.8 (ranged 24-77 years). There were 54 (69.2%) men and 24 (30.8%) women. Fifty-eight (74.3%) patients had Marfan's Syndrome. They also presented coronary artery disease (15.4%), mitral stenosis (3.8%), aortic regurgitation (11.5%), aortic stenosis (8.9%), and aortic coarctation (2.6%). The emergency surgical treatment was required in 41 (52.5 %) patients. Only 55 (70.5 %) patients had performed ascending aortic replacement. Bentall procedure (17.9%) and aortic valve replacement + ascending aortic graft replacement (11.5%) were performed. In 14 patients totally circulatory arrest was used. The operative mortality occurred in 3 (3.8%) patients with Bentall procedure and the early postoperative mortality occurred in 1 (1.3%) patient with aortic coarctation. Conclusions: Patients with ascending aortic aneurysms should be closely monitored for the timing of surgery due to the risk of dissection and rupture. Although various surgical techniques can be applied according to the aortic valve status, especially in patients with Marfan's Syndrome, root replacement with composite graft, and Bentall modifications and button anastomosis of coronary arteries in composite graft applications should be the preferred surgical procedure.

Bilateral clear lens extraction and intraocular lens implantation in a child with microspherophakia and Marfan syndrome / Extração bilateral de cristalino transparente e implante de lente intraocular em criança com microesferofacia e síndrome de Marfan

ABSTRACT We report the case of a 4-year-old boy with Marfan syndrome whose parents reported he had had low visual acuity since birth. On examination, there was microspherophakia and a small subluxation of the lens. The objective refraction was -23.75 - 2.75 x 70 in the right eye and -25.50 -3.50 x 90 in the left eye. Since the microspherophakia and the high myopia severely affected the boy's quality of life, clear lens extraction, anterior vitrectomy, posterior surgical capsulotomy via the pars plana, and intraocular lens implantation were performed. Two years postoperatively, the patient had centered intraocular lenses and a corrected visual acuity of 20/30 in both eyes. The child was satisfied with his vision and was able to study and perform daily activities without visual limitations.

RESUMO Reportamos o caso de um menino de 4 anos de idade com Síndrome de Marfan, cujos pais referiam que o mesmo apresentava baixa acuidade visual desde o nascimento. Ao exame oftalmológico, observou-se microesferofacia e discreta subluxação do cristalino bilateralmente. A refração estática era -23.75 - 2.75 x 70 no olho direito e -25.50 -3.50 x 90 no olho es querdo. Como a microesferofacia e a alta miopia traziam sérios prejuízos à qualidade de vida do paciente, foi submetido à facoemulsificação de cristalino transparente, vitrectomia anterior, capsulotomia posterior via pars plana e implante de lente intrao cular. Em seguimento pós-operatório de dois anos, mantinha lentes intraoculares centradas, eixo visual livre, acuidade visual corrigida de 20/30 em ambos os olhos. Paciente satisfeito com a visão podendo estudar e exercer todas as atividades do dia a dia sem limitações visuais.

Orthodontic-surgical treatment of a patient with Marfan Syndrome and Obstructive Sleep Apnea Syndrome: a case report with a 9-year follow-up / Tratamento ortodôntico-cirúrgico de um paciente com Síndrome de Marfan e Síndrome da Apnéia Obstrutiva do Sono: relato de caso com 9 anos de acompanhamento

ABSTRACT Marfan's (MFS) syndrome is characterized by a defect in the connective tissue, which affects multiple organic systems. Therefore, the management of these patients requires a multidisciplinary approach. This case reports the orthodontic-surgical treatment of a patient who presented both Marfan's and obstructive sleep apnea syndrome. Patient had malocclusion, TMJ clicking, vertical maxillary excess, mandibular retrognathia, severe esthetic compromise, signs and symptoms of obstructive sleep apnea syndrome, as well as alterationsin joints, cardiovascular and respiratory systems. He was treated with bimaxillary surgery aimed to enhance esthetics, occlusion and address the obstructive sleep apnea syndrome. The clinical results show that a desirable functional occlusion was achieved and both patient's facial esthetics and quality of life were significantly improved. After a 9-year follow-up period, these pleasing features were maintained. The diagnosis and management of Marfan's patients is challenging and require multidisciplinary follow-up.

RESUMO A síndrome de Marfan (SMF) é caracterizada por um defeito no tecido conjuntivo que afeta múltiplos sistemas orgânicos. Portanto, o manejo desses pacientes requer uma abordagem multidisciplinar. Este artigo relata o tratamento ortodôntico-cirúrgico de um paciente com síndrome de Marfan e síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS). Ele manifestava má oclusão, estalidos na ATM, excessovertical de maxila, retrognatismo mandibular, comprometimento estético severo, sinais e sintomas de síndrome da apneia obstrutiva do sono, além de alterações nas articulações, nos sistemas cardiovascular e respiratório. O tratamento incluiu cirurgia bimaxilar com o objetivo de melhorar a estética, a oclusão e tratar sua apneia obstrutiva do sono. Os resultados clínicos mostram que uma oclusãofuncional desejável foi alcançada e tanto a estética facial quanto a qualidade de vida do paciente foram significativamente melhoradas. Após um período de 9 anos de acompanhamento, essas características agradáveis foram mantidas. O diagnóstico e tratamento de pacientes com síndrome de Marfan é desafiador e requer acompanhamento multidisciplinar.

EFECTOS DEL EJERCICIO FÍSICO EN PACIENTES CON SÍNDROME DE MARFÁN (REVISIÓN DOCUMENTAL 2000-2016) / EFFECT OF THE PHYSICAL EXERCISE IN PATIENTS WITH MARFÁN SYNDROME (DOCUMENTARY REVIEW 2000-2016)

El síndrome de Marfán (SM) es un trastorno autosómico dominante del tejido conectivo que rodea a diferentes sistemas. El objetivo principal de este estudio es determinar los efectos del ejercicio físico en pacientes con SM reportados en la literatura durante el periodo 2000-2016. Así, se llevó a cabo una recopilación de artículos científicos provenientes de páginas indexadas en francés, inglés, español y portugués, que se referían al ejercicio físico en pacientes con SM. Los resultados arrojados por los diferentes autores, según se pudo comprobar, dieron a conocer los beneficios y las alteraciones que trae la realización de ejercicio físico en estos pacientes a nivel cardiopulmonar. Teniendo en cuenta los resultados de la revisión, que concluyen de forma unánime que el ejercicio de alta intensidad no debe ser prescrito para pacientes con SM, se concluyó que hacen falta guías de manejo que permitan realizar la prescripción del ejercicio y que expongan de manera específica los parámetros de la misma.

Marfan syndrome (MS) is an autosomal dominant disorder of connective tissue surrounding different systems. The main objective of the study was to determine the effects of physical exercise, reported in the literature during the period 2000-2016, in patients with MS. Scientific articles from indexed pages in French, English, Spanish and Portuguese. referring to physical exercise responses in patients with MS, were collected. The results presented by the authors revealed the benefits and alterations caused by physical exercise in these patients at a cardiopulmonary level. In the light of the outcome of the review, which unanimously concludes that high intensity exercise should not be prescribed for these patients, it was concluded that there is a need for management guides that allow the prescription of the exercise to be performed and that specifically state the parameters of this prescription.

Evaluación de las características de la disección aórtica en la población mexicana mediante angiotomografía computarizada / Evaluation of the characteristics of aortic dissection by computed angio-tomography in the Mexican population

Resumen Objetivo: Revisión y análisis de la disección aórtica (DA) en la población mexicana. Método: Revisión retrospectiva de 434 expedientes electrónicos de pacientes con angiotomografía de aorta entre noviembre de 2014 y octubre de 2015. Se obtuvo una muestra de 32 pacientes con diagnóstico de DA de primera vez. Se realizó un análisis de las DA según género, grupo etario, clasificación de Stanford/De Bakey y mortalidad a 6 meses del diagnóstico. Se realizó análisis de significación estadística mediante la Chi-cuadrada para las variables independientes de género, síndrome de Marfan, hipertensión arterial sistémica y enfermedad ateromatosa calcificada en asociación con subtipos, sitios de reentrada y datos de hipoperfusión. Resultados: El 65.6% de los pacientes fueron masculinos, con un promedio de edad de 54.5 años, y el 34.4% fueron femeninos, con un promedio de edad de 42.5 años. El subtipo B/3 fue el más frecuentemente diagnosticado. La tasa de mortalidad a 6 meses fue del 18.7%. Se halló asociación significativa con p marginal en pacientes con síndrome de Marfan y subtipos de DA según Stanford (p = 0.0506), así como asociación significativa en pacientes con aneurisma de aorta abdominal y subtipos de DA según Stanford (p = 0.047104). Conclusiones: La DA es una emergencia en la cual el diagnóstico por imagen y el manejo oportuno son fundamentales para mejorar el pronóstico. En nuestra muestra encontramos asociación significativa de pacientes con antecedente de síndrome de Marfan y aneurisma aórtico abdominal con disecciones según la categoría de Stanford. El resto de las variables independientes no mostraron asociación significativa, en probable relación con el tamaño de la muestra.

Abstract Objective: To review aortic dissection (AD) in the Mexican population. Method: A retrospective study was conducted using 434 medical records of patients with aortic angio-tomography between November 2014 and October 2015. A sample was obtained of 32 patients with a first time diagnosis of AD. An analysis was performed of the dissections according to gender, age group, Stanford/De Bakey classification, and mortality rate 6 months after diagnosis. Statistical analysis was performed by obtaining the Chi squared index for the independent variables of gender, Marfan syndrome, systemic arterial hypertension, as well as calcified atheromatous disease in association with dissection subtypes, re-entry sites, and hypo-perfusion signs. Results: The patients included 65.6% males with a mean age of 54.5 years, and 34.4% females with mean age of 42.5 years. The most common dissection subtype was B/3. Mortality rate at 6 months was 18.7%. There was a significant association, with a marginal P in patients with Marfan syndrome and Stanford subtypes of AD (P = .0506). There was a significant association in patients with abdominal aortic aneurysm, when compared with Stanford subtypes of AD (P = .047104). Conclusions: AD is an emergency in which diagnosis and timely management are essential to improve prognosis. In the sample presented here, a significant association was found in patients with a history of Marfan syndrome and abdominal aneurysms with dissections according to the Stanford classification. The rest of the independent variables did not show any significant association, probably related to the size of the sample.

Iris-claw intraocular lens implantation in children with ectopia lentis / Implante de lente intraocular de fixação iriana em crianças com ectopia lentis

ABSTRACT Purpose: Artisan iris-claw lens implantation (AICLI) is a surgical technique for treating ectopia lentis. We aimed to compare visual outcomes and possible long-term complications of AICLI surgery in pediatric patients with ectopia lentis with or without a diagnosable hereditary disease. Methods: Seventeen children with non-traumatic ectopia lentis were retros pectively classified into two groups: group 1 included children with a diagnosable hereditary disease (11 patients, 65%), and group 2 included children without any definable hereditary disease (six patients, 35%). Patients were evaluated for post-surgical refraction, best-corrected visual acuity, and clinical follow-up complications. Results: The average follow-up time was 38 months, and the average age of the patients was 103 ± 53 months (30-196 months). Best-corrected visual acuity values were significantly increased in both groups after surgery (p<0.05). Target refraction values were achieved at a rate of 47% in group 1 and 22% in group 2. Post-surgery complications, such as lens dislocation (36%, 11 eyes of 10 patients) and hypotonia (10%, three eyes of three patients) were observed in both groups, and retinal detachments (10%, three eyes of three patients) were observed in three patients from group 1. Conclusions: Compared with previous similar studies, this study utilized the largest pediatric patient group and had the longest post-surgery follow-up time. Moreover, it is advisable that pediatric patients with non-traumatic ectopia lentis be carefully screened for any underlying hereditary disease, especially diseases related to connective tissue metabolism.

RESUMO Objetivo: A implantação de lentes intraoculares de fixação iriana em garra (AICLI) é uma técnica cirúrgica para o tratamento de ectopia lentis. Nosso objetivo foi comparar resultados visuais e possíveis complicações em longo prazo da cirurgia de AICLI em pacientes pediátricos com ectopia lentis com ou sem doença hereditária diagnosticável. Métodos: Dezessete crianças com ectopia lentis não-traumática foram classificadas retrospectivamente em dois grupos: o grupo 1 com pacientes apresentando doença hereditária diagnosticável (11 pacientes, 65%) e o grupo 2 com pacientes sem qualquer doença hereditária definível (6 pacientes, 35%). Os pacientes foram avaliados quanto à sua refração pós-operatória, acuidade visual melhor corrigida e complicações. Resultados: O tempo médio de seguimento foi 38 meses. A média de idade dos pacientes foi de 103 ± 53 meses (30-196 meses). Os valores de acuidade visual me lhor corrigida aumentaram significativamente em ambos os grupos (p<0,05). Os valores de refração alvo foram alcançados a uma taxa de 47% no grupo 1 e 22% no grupo 2. Complicações pós-operatórias como luxação da lente (36%, 11 olhos de 10 pacientes) e hipotonia (10%, 3 olhos de 3 pacientes) foram observados nos dois grupos e foram observados descolamentos de retina (10%, 3 olhos de 3 pacientes) em 3 pacientes do grupo 1. Conclusões: Em comparação com relatos anteriores na literatura, este estudo utilizou um grupo maior de pacientes pediátricos e tempo de seguimento pós-operatório mais longo. É aconselhável que pacientes pediátricos com ectopia lentis não-traumática sejam cuidadosamente selecionados em relação a doença subjacente hereditária, especialmente as doenças relacionadas com o metabolismo do tecido conjuntivo.

A c.3037G>A mutation in FBN1 gene causing Marfan syndrome with an atypically severe phenotype / Mutación c.3037G>A en el gen FBN1 causa sindrome de Marfan con fenotipo atípico severo

Marfan syndrome is a pleiotropic connective tissue disease inherited as an autosomal dominant trait, mostly caused by mutations in the FBN1 gene, which is located on chromosome 15q21.1 and encoding fibrillin 1. We report a case of Marfan syndrome presen ting with severe ocular and systemic manifestations, such as cardiac congenital anomalies. The patient underwent a multidisciplinary approach and his clinical diagnosis was associated with a c.3037G>A mutation in the FBN1 gene. Identification of this genetic alteration should instigate a prompt multidisciplinary assessment and monitoring, in order to prevent devasta ting consequences such as cardiac and ocular phenotype. Molecular modeling of the mutation highlighted the importance of the preservation of the calcium-dependent structure of an epidermal-growth-factor-like domain of fibrillin-1 and consequently the microfibrillar formation process. This report aims to highlight the importance of an early clinical and molecular diagnosis and once more, the importance of the multidisciplinary approach of this genetic entity.

El síndrome de Marfan es una enfermedad pleitrópica del tejido conjuntivo que exhibe un patrón de herencia autosómico dominante, en su mayoría causado por mutacio nes en el gen FBN1 , que se encuentra en el cromosoma 15q21.1 y codifica a la fibrilina 1. Se presenta un caso de síndrome de Marfan que cursa con manifestación sistémica severa cardíaca y principlamente ocular. El paciente presentó una valoración multidisciplinaria y su diagnóstico clínico fue asociado con la mutación c.3037G>A en el gen FBN1 . La identificación de esta alteración genética debe promover una pronta evaluación y supervisión con el fin de evitar las desvastadoras consecuencias, tales como el fenotipo cardíaco y ocular. El modelado comparativo de proteínas resalta la importancia de la conservación de la estructura del dominio de la fibrilina-1 dependiente de calcio similar al factor de crecimiento epidérmico y por lo tanto el proceso de formación microfibrilar. Este informe tiene como objetivo resaltar la importancia de un diagnóstico clínico y molecular temprano y el enfoque multidisciplinariode esta entidad genética.